Tratamiento de la anemia de Fanconi

Síntomas de la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi suele aparecer antes de los 12 años. Los signos y síntomas iniciales pueden incluir los siguientes:

• Sensación de cansancio
• Dificultad para respirar
• Piel pálida
• Sensación de mareo
• Dolores de cabeza
• Dolor en el pecho
• Infecciones frecuentes
• Tendencia a presentar moretones con facilidad
• Hemorragia nasal

Cerca del 60 % (6 de 10) de los niños con anemia de Fanconi nacen con, al menos, uno de los siguientes rasgos:

• Tamaño del cuerpo más pequeño que el promedio
• Baja estatura
• Retraso en el crecimiento
• Cabeza de tamaño pequeño
• Partes del cuerpo adicionales, deformes, subdesarrollada o faltantes
• Defectos en las orejas y los ojos
• Problemas de los riñones.
• Parches en la piel de color más claro o más oscuro
• Peso bajo al nacer
• Falta de apetito
• Hemorragia interna
• Problemas gastrointestinales (estómago e intestinos)
• Defectos cardíacos
• Problemas de aprendizaje

Diagnóstico de la anemia de Fanconi

El proveedor de atención médica de su hijo realizará un examen médico y preguntará sobre la historia clínica de su familia. Realizarán diversos tipos de pruebas. 

Las pruebas pueden incluir un hemograma completo, una prueba de médula ósea e imágenes como resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) y ultrasonido.  

Tratamiento de la anemia de Fanconi

El tratamiento de la anemia de Fanconi puede incluir estrategias de tratamiento tanto a corto como a largo plazo:

• El tratamiento a corto plazo vigila la enfermedad y controla los síntomas. Esto incluye lo siguiente:
  • Análisis de conteo sanguíneo frecuentes
  • Una prueba de médula ósea todos los años
  • Detección de cáncer, especialmente leucemia, cáncer de piel, y cáncer de cabeza y cuello
  • Tratamiento con antibióticos para combatir las infecciones
  • Transfusiones de sangre para aumentar el conteo sanguíneo (glóbulos rojos y plaquetas)
• El tratamiento a largo plazo se centra en la calidad de vida.
  • Trasplante de células madre (médula ósea): Las células madre sanguíneas se toman de un donador saludable (a menudo, un familiar) para reemplazar las células madre anormales del niño/a.
  • Factores de crecimiento: Sustancias que ayudan a que el cuerpo produzca más glóbulos rojos y blancos.
  • Terapia con andrógenos: Las hormonas masculinas pueden ayudar al cuerpo a producir más glóbulos rojos y plaquetas.
  • Cirugía: La cirugía puede ayudar a corregir los problemas causados por defectos de nacimiento.
  • Terapia genética: Los investigadores están buscando maneras de arreglar los genes que están causando problemas.

Pronóstico de la anemia de Fanconi

No existe cura conocida para la anemia de Fanconi. Sin embargo, los avances en el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. Cerca del 80 % (8 de 10) de personas viven hasta los 18 años o más.

Cerca del 10 % (1 de 10) de personas con anemia de Fanconi tiene leucemia durante su niñez. Ellos tienen mayor posibilidad de tener tumores sólidos cancerígenos cuando lleguen a ser adultos. El riesgo aumenta a medida que la gente se vuelve mayor.

Las mujeres que tienen anemia de Fanconi tienen un mayor riesgo de presentar tumores en los órganos reproductores que las mujeres que no tienen anemia de Fanconi.

Atención de la anemia de Fanconi en St. Jude

St. Jude ofrece atención de la más alta calidad a pacientes con anemia de Fanconi:

• Los proveedores de salud de St. Jude trabajan con los proveedores de atención médica locales del niño/a para planificar la atención de por vida.
• Nuestros médicos participan de los estudios de investigación más recientes en anemia de Fanconi. Pueden participar los pacientes que califiquen para estos. Esperamos que esos estudios nos ayuden a comprender y tratar mejor esta enfermedad.
• En St. Jude, hemos creado un ambiente en donde los niños/as pueden ser niños/as y las familias pueden estar juntas.
• La proporción de personal de enfermería/paciente en St. Jude es de cerca de 1:3 en hematología y oncología, y de 1:1 en la Unidad de cuidados intensivos.