Familia de sitios web de St. Jude
Explore nuestra investigación de avanzada, atención de pacientes de clase mundial, oportunidades de carrera y más.
Página de inicio del St. Jude Children’s Research Hospital
- Carreras
- Recaudación de fondos
Tratamiento de la anemia de células falciformes
También denominada: enfermedad de hemoglobina SS, enfermedad de HbSS, anemia de células falciformes homocigótica
La anemia de células falciformes es un tipo de enfermedad de células falciformes. También se denomina enfermedad de hemoglobina SS o HbSS. Al igual que otras enfermedades de células falciformes, la anemia de células falciformes es hereditaria (se transmite de padres a hijos).
Síntomas de la anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos de la sangre que afecta la hemoglobina en los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos normales son redondos y flexibles. Fluyen fácilmente a través de los vasos sanguíneos del cuerpo. Las personas con enfermedad de células falciformes, incluida la anemia de células falciformes, tienen glóbulos rojos duros, pegajosos y con forma de banana (forma de hoz). Obtenga más información sobre la anemia de células falciformes en Juntos by St. Jude™.
Las células falciformes mueren más rápido que los glóbulos rojos normales. En las personas sanas, las células sanguíneas viven cerca de 120 días. Las personas con anemia de células falciformes tienen células sanguíneas que solo viven entre 10 y 20 días. Las células falciformes mueren más rápido de lo que pueden ser reemplazadas. Esto puede provocar una anemia grave, o falta de glóbulos rojos sanos. Hay menos glóbulos rojos disponibles para suministrar oxígeno al cuerpo.
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes incluyen los siguientes:
- Cuentas bajas de glóbulos rojos (anemia)
- Episodios repentinos de dolor (crisis de dolor)
- Bazo agrandado
- Coágulos de sangre
- Orina de color oscuro
- Hinchazón en las manos y los pies
- Dolor en el pecho
- Infecciones repetidas
- Cuentas altas de glóbulos blancos
- Infecciones de los huesos
Causas de la anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes (enfermedad de hemoglobina SS) es causada por un cambio genético (mutación) que afecta la hemoglobina. Cada niño tiene 2 genes de hemoglobina: 1 de su madre y 1 de su padre. La anemia de células falciformes ocurre cuando un niño hereda el gen de la hemoglobina S de ambos padres.
Diagnóstico de la anemia de células falciformes
Un sencillo análisis de sangre puede diagnosticar la anemia de células falciformes. Esta prueba suele realizarse en el hospital en el plazo de 1 o 2 días tras el nacimiento.
- A todos los bebés en Estados Unidos se les realiza una prueba de detección de la anemia de células falciformes mediante una extracción de sangre del talón o del dedo.
- Los médicos también pueden detectar la anemia de células falciformes antes de que nazca el bebé si analizan una muestra del líquido que rodea al feto. Esta prueba puede realizarse tan pronto como durante los 3 primeros meses de embarazo.
- Si los resultados son negativos, no existe el gen de la anemia de células falciformes.
- Si los resultados son positivos, pueden realizarse más pruebas para averiguar el tipo exacto de enfermedad de células falciformes que padece el/la niño/a.
Cuando una familia recibe la noticia de un nuevo diagnóstico, su vida cambia en un instante. La mayor parte de su tiempo y atención se centran en el hijo enfermo. ShaQuitta y Jessica hablan de cómo asegurarse de que los hermanos también se sientan apoyados.
Tratamiento de la anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes se trata de forma similar a otros tipos de enfermedades de células falciformes. Los pacientes con anemia de células falciformes necesitan atención médica de por vida. Los tratamientos usuales incluyen los siguientes:
- Medicamentos antibióticos, incluyendo penicilina
- Transfusiones de glóbulos rojos
- Tratamiento con medicamentos como hidroxiurea, L-glutamina y crizanlizumab
- Trasplante de células madre (médula ósea) (utilizado de manera muy poco frecuente)
Los investigadores también están estudiando cómo podrían utilizarse las nuevas terapias genéticas para tratar la enfermedad de células falciformes.
Ensayos clínicos para la anemia de células falciformes
St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación para niños, adolescentes y adultos jóvenes con trastornos de la sangre. Obtenga más información sobre la investigación clínica en St. Jude.
Reclutamiento
Meta de estudio:
The purpose of this research study is to collect data on sickle cell disease participants from birth to end of life. With these data, researchers will better understand problems caused by sickle cell disease both in children and in adults.
Reclutamiento
Meta de estudio:
To study the safety and use of red blood cells prepared with the INTERCEPT® Blood System for Red Blood Cells as compared with red blood cells that are not prepared with this system.
Edad:
Ages 4 and up
Reclutamiento
Meta de estudio:
To measure coronary flow reserve using PET imaging in people with sickle cell anemia and in healthy people.
Edad:
18–21 years
- St. Jude siempre ha tenido un profundo compromiso con los niños con enfermedad de células falciformes. Los científicos de St. Jude han estudiado la anemia de células falciformes desde la apertura del hospital en 1962. El primer subsidio de investigación que recibió el hospital fue para el estudio de la anemia de células falciformes.
- En 1983, un paciente de St. Jude fue el primero en el mundo en curarse de la anemia de células falciformes mediante un trasplante de médula ósea. Si bien un trasplante es una cura, no es una fácil, y puede tener complicaciones. St. Jude sigue investigando terapias alternativas para curar a niños con anemia de células falciformes.
- Los científicos y médicos de St. Jude trabajan juntos para aprender más sobre la enfermedad de células falciformes. Esperan desarrollar nuevos y mejores tratamientos.
- St. Jude también desarrolla asociaciones de investigación colaborativas con El Instituto Nacional de Salud (NIH) y otras instituciones de todo el mundo.
- El Programa de Investigación e Intervención Clínica para la Anemia de Células Falciformes estudia los efectos a largo plazo de la enfermedad de células falciformes y sus tratamientos. Los resultados del estudio ayudarán a los científicos a diseñar nuevos y mejores tratamientos para la enfermedad de células falciformes.
- Nuestro equipo multidisciplinario incluye médicos, asociados médicos, enfermeros especializados, enfermeros gestores de casos, enfermeros clínicos, trabajadores sociales, coordinadores académicos, especialistas en vida infantil, farmacéuticos, psicólogos, consejeros genéticos y otros especialistas.
- St. Jude cuenta con una clínica grande para pacientes ambulatorios con un área dedicada a niños con anemia de células falciformes. Las clínicas de células falciformes de St. Jude se dividen según la edad. Clínica para bebés/niños pequeños; edad escolar, adolescentes; y una clínica de transición colaborativa en el centro integral de células falciformes para adultos.
Seeking treatment at St. Jude
Patients accepted to St. Jude must have a disease we treat and must be referred by a physician or other qualified medical professional. We accept most patients based on their ability to enroll in an open clinical trial.
Contact the Physician / Patient Referral Office
Call: 1-888-226-4343 (toll-free) or 901-595-4055 (local) | Fax: 901-595-4011 | Email: referralinfo@stjude.org | 24-hour pager: 1-800-349-4334